Penyakit Kelainan Tulang Osteogenesis Imperfecta

Awas, Penyakit Kelainan Tulang Osteogenesis Imperfecta

Beberapa waktu belakangan, Indonesia sedang ramai dengan seorang anak yang mengalami osteogenesis imperfecta. Penyakit kelainan pada tulang, dimana kondisi tulang dapat mudah patah hanya karena sesuatu yang tidak wajar. Jenis penyakit langka ini pun ternyata menyerang salah satu masyarakat Indonesia, Muhammad Fahri Assidiq (11).

Fahri sudah didiagnosis oleh dokter bahwa mengalami penyakit langka osteogenesis imperfect saat usianya baru menginjak lima tahun. Menurut sang Ibunda, Fahri awalnya mengalami patah kaki pada usia 4 tahun. Dan baru diketahui mengidap penyakit langka di umur 5 tahun.

Jenis penyakit pada tulang memang biasanya menyerang para orang-orang lanjut usia. Namun penyakit Osteogenesis Imperfecta (OI) dapat menyerang anak-anak. Sebenarnya apa penyakit OI dan mengapa penyakit ini bisa terjadi. OI bisa terjadi pada 1 per 20 ribu kelahiran.
Mengenal Penyakit osteogenesis Imperfecta

Menurut medlineplus.gov, OI merupakan salah satu kelainan pada tulang yang menyebabkan tulang mudah patah tanpa penyebab yang jelas, bahkan hanya karena sedikit benturan, tulang dapat patah. Hal ini disebabkan oleh gen yang tidak bekerja dengan baik.

Kelainan pada tulang disebabkan oleh produksi kolagen tidak dalam jumlah yang sesuai pada tubuh. Kolagen merupakan bahan dasar pembentukan tulang. Akibat zat kolagen yang kurang, tulang yang terbentuk sangat tipis dan mudah rapuh. Masalah ini biasanya terjadi pada mutasi COL1A1 dan COL1A2. Sehingga mudah patah tanpa alasan yang jelas.

Ada beberapa jenis OI. Ada yang ringan, sedang, hingga gejala OI yang cukup berat. Dengan gejala antara satu orang pasti berbeda-beda. Bahkan jumlah tulang yang patah setiap orang dapat berbeda-beda jumlahnya. Ada yang hanya puluhan kali, bahkan patah tulang dapat terjadi ratusan kali seumur hidupnya.

Penderita OI biasanya akan memiliki gejala pada organ tubuh lainnya seperti masalah pada pernafasan, pendengaran, bagian mata, sendi yang sangat longgar, dan juga akan memiliki masalah pada gigi mereka.

Anak dengan kondisi OI sebenarnya dapat dideteksi sekitar empat hari setelah kelahiran. Dimana dengan mendeteksi kondisi rongga dada ketika bayi bernafas. Dan deteksi dapat dipastikan ketika usia anak sudah memasuki usia satu tahun dengan melihat perkembangan sang anak dan apakah anak sudah bisa berjalan atau belum.

Bagi orang tua yang mencurigai kondisi tersebut pada sang anak, lebih baik segera melakukan pemeriksaan untuk mengetahuinya. Sehingga pencegahan kerapuhan tulang yang lebih para dapat diatasi sebelum patah tulang pada anak semakin banyak.
Penyebab OI

Hingga saat ini belum diketahui mengenai penyebab dari OI itu sendiri. Namun dapat dikatakan OI terjadi karena kelainan genetika. Sehingga orang tua yang memiliki OI akan mewariskan kondisi tersebut kepada anak-anak mereka kelak. Sehingga orang tua yang memiliki OI ada baiknya ketika kehamilan untuk selalu melakukan pemeriksaan ke dokter.

Bagaimana Cara Untuk Mengobati Osteogenesis Imperfecta?
Selain belum diketahui penyebabnya, OI sendiri pun belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkannya. Namun biasanya pengobatan yang dilakukan oleh tim medis dan dokter ortopedi adalah dengan melakukan beberapa terapi untuk mengurangi jumlah tulang yang patah.

Biasanya tim medis juga akan membantu penderita agar bisa hidup mandiri dan beraktivitas seperti orang-orang pada umumnya. Tim medis pun akan memberikan obat yang mampu untuk menguatkan tulang dan juga obat tersebut digunakan untuk memperkuat otot-otot.

Jenis pencegahan OI juga belum diketahui bagaimana caranya. Namun pendeteksian dengan melihat riwayat kesehatan keluarga bisa dijadikan sebagai pijakan awal untuk mencegah terjadinya OI pada seseorang. Cara terbaik adalah dengan selalu melakukan pemeriksaan saat kehamilan bisa menjadi salah satu pencegahan melahirkan janin dalam kondisi yang tidak normal.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *